การตรวจคัดกรอง Panorama NIPT หาความผิดปกติของลูกในครรภ์จากเลือดแม่

6,989 views

Panorama NIPT คือการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดคุณแม่ค่ะ หรือที่เรียกสั้นๆ ว่า NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) จุดเด่นของการตรวจ NIPT คือความปลอดภัยสำหรับลูกน้อยของคุณแม่ค่ะ เนื่องจากจะใช้วิธีเจาะเลือดของคุณแม่ในปริมาณ 20 c.c. เพื่อไปตรวจหาดีเอ็นเอของลูกที่ลอยปนอยู่ในเลือดคุณแม่ ซึ่งจะต่างจากการเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) หรือการดูดเนื้อรก (CVS) ที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรสูงถึงประมาณ 0.5 – 1.0% ที่เดี่ยวเลยค่ะ

การตรวจ NIPT สามารถตรวจหาความผิดปกติที่พบเจอบ่อยของทารถที่อยู่ในครรภ์ เช่น

  • Trisomy 21 (Down syndrome)
  • Trisomy 18 (Edwards syndrome)
  • Trisomy 13 (Patau syndrome)
  • Monosomy X (Turner syndrome)
  • Triploidy or Vanishing Twins

ซึ่งการตรวจ NIPT จะให้ความแม่นยำสูงมากกว่า 99% ค่ะ ทั้ง Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 อีกทั้งยังมีผลบวกลวงที่น้อยกว่า 0.1% หรือแทบจะไม่มีผลบวกลวงเลยกว่าว่าได้นะคะ

การตรวจ NIPT เป็นเพียงเทคนิคเดียวในโลกที่ใช้เทคนิค Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ในการแยกดีเอ็นเอของลูกออกจากดีเอ็นเอของแม่ เพื่อทำการวิเคราะห์หาความผิดปกติของลูก และให้ผลการตรวจที่มีความแม่นยำคงที่มากกว่า 99% ถึงแม้ว่าปริมาณดีเอ็นเอของลูกที่ลอยปนอยู่ในเลือดแม่ (Fetal fraction) จะต่ำถึง 4% ก็ตามค่ะ

สำหรับเทคนิค Massively Parallel Shotgun Sequencing (MPSS) นั้นหากว่า fetal fraction หรือดีเอ็นเอของลูกที่ลอยปนอยู่ในเลือดแม่ มีมากกว่า 8% ความแม่นยำยังคงอยู่ที่ 99% แต่ถ้าหากว่า fetal fraction อยู่ระหว่าง 4-8% ความแม่นยำจะตกลงมาเหลือ 75% เท่านั้นค่ะ ซึ่งจากสถิติพบว่า 25% ของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ระหว่างสัปดาห์ที่ 9-14 นั้นมี fetal fraction ต่ำกว่า 8% ดังนั้นเทคนิคการตรวจ NIPT จึงให้ความแม่นยำที่มากกว่า

การตรวจเหมาะกับคุณแม่

  • กำลังตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปี ในวันกำหนดคลอด
  • เคยตั้งครรภ์มีบุตรผิดปกติ หรือแท้งติดต่อกันมากกว่า 2 ครั้ง
  • ตั้งครรภ์ที่มีประวัติคนในครอบครัวมีความผิดปกติของโครโมโซม
  • กำลังตั้งครรภ์ที่พบว่าทารกมีความผิดปกติจากการตรวจอัลตราซาวด์
  • กำลังตั้งครรภ์ ที่พบว่าการตรวจเซรั่มจากเลือดแม่เป็นบวกหรือมีความเสี่ยงสูง

คุณแม่ที่ตั้งครรภ์สามารถเข้ารับการตรวจ NIPT ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ขึ้นไป ที่โรงพยาบาลชั้นนำทั่วประเทศ หรือห้องแล็บทางการแพทย์ที่ให้บริการตรวจ NIPT สามารถทราบผลได้ภายใน 10 – 14 วันค่ะ ส่วนค่าใช้จ่ายในการตรวจ จะอยู่ประมาณ 20,000 – 30,000 บาทขึ้นไป ขึ้นอยู่กับแต่ละโรงพยาบาลค่ะ

Facebook Comments

Comments are closed.